زندگی پروانه‌ای ...
عامه مردم به آن "بیماری پروانه‌ای" می‌گویند؛ بیماری ژنتیکی است که اغلب بر اثر ازدواج فامیلی و جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، پوست افراد مبتلا به این بیماری همانند بال پروانه نازک است و با کوچکترین آسیب واکنش‌های تندی نشان می‌دهد.
عامه مردم به آن "بیماری پروانه‌ای" می‌گویند؛ بیماری ژنتیکی است که اغلب بر اثر ازدواج فامیلی و جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، پوست افراد مبتلا به این بیماری همانند بال پروانه نازک است و با کوچکترین آسیب واکنش‌های تندی نشان می‌دهد.
به گزارش ایمنا، کوتاهی عمر و ظرافتشان باعث شده آنها را به پروانه تشبیه کنند، زخمی‌تر شدن هر روزشان زندگی را برایشان سخت‌تر از روز قبل می‌کند، والدین مرگ تدریجی‌شان را به نظاره می‌نشینند، درمان نافرجامشان میلیون‌ها تومان هزینه دارد از هر ۵۰ هزار نوزاد یک نفر به بیماری "ایی بی" مبتلاست، بیماری‌ای که از پوست شروع شده و به‌مرور بافت‌های بدن را درگیر می‌کند. به‌منظور آشنایی بیشتر با ویژگی‌های کودکان مبتلابه "ای بی" گفت‌وگویی را با فریبا ایرجی، عضو هیئت علمی گروه پوست دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام داده‌ایم که متن آن را در ادامه می‌خوانید.
علل پیدایش بیماری پوستی "ایی بی" یا پروانه‌ای در کودکان چیست؟
بیماری اپیدرمولیز بولوزا یا (ایی. بی) در پوست و غشای مخاطی بیمار تاول‌ها خون‌ریزی کننده، دردناکی ایجاد می‌کند. عوام به آن پروانه‌ای می‌گویند. یک بیماری ژنتیکی است که در حالت مغلوب کودک دو ژن را از والدین می‌گیرد و در برخی مواقع جهش ژنی عامل به وجود آمدن این بیماری محسوب می‌شود.
در این نوع بیماری پروتئین کراتین یا کلاژن پوست ساخته نمی‌شود تا اجرای سلولی لایه میانی و خارجی پوست را نگه دارد. نبود این پروتئین باعث جداسازی لایه خارجی و میانی پوست شده، زیر آن آب جمع شده و منجر به ایجاد تاول می‌شود. شیوع این بیماری یک در ۵۰ هزار است. شدت آن در مبتلایان از نوع پیش‌رونده و افزاینده است به طوری که در نوع شدید بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین می‌برد.
بیماری ""ای بی" یا پروانه‌ای" در تمام نقاط دنیا اتفاق افتاده و به طور مساوی بر تمام نژاد مردان و زنان اثر می‌گذارد و نتیجه ازدواج فامیلی است که درنهایت به مرگ منتهی می‌شود و این بیماری به هیچ وجه واگیردار نیست.
انواع بیماری "ایی بی" چیست؟
بیماری سه نوع دارد در "ایی بی" ساده تاول داخل لایه خارجی ایجاد شده و معمولاً خوش‌خیم است و در این نوع بیماری به‌راحتی قابل شناسایی نیست. "ایی‌بی" ساده به‌عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب نمایان شده، زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد. در "ایی بی" ساده، ژن معیوب پروتئین کراتین را در لایه بالای پوست ایجاد کرده، پوست بیرونی شکافته و تولید تاول می‌کند. به‌عنوان مثال شخص در دوران سربازی در حال رژه رفتن دچار تاول کف پا شده و تنها با نمونه‌برداری و آزمایش‌های تکمیلی متوجه بیماری "ایی بی" از نوع ساده می‌شود.
در نوع دوم "ایی بی" اتصالی، نقص در ژن‌ها را از والدین به ارث برده. نارسایی منجر به جداسازی بافت و تاول رشته‌های پایه پوست را می‌گیرد. در این نوع بیماری زمانی که کودک متولد می‌شود گریه او خشن است؛ به دلیل تاول در دهان توانایی شیر خوردن ندارد، مرگ و میر در این نوع از بیماری وجود دارد.
در نوع سوم "ایی بی" که پروانه‌ای نامیده می‌شود. تاول در سمت میانی پوست قرار گرفته؛ نوع سوم این بیماری به دو گروه تقسیم می‌شود. در گروه اول "غالب" یک ژن معیوب است و بیماری خفیف‌تر از گروه دوم است. مرگ و میر در این نوع هم زیاد است. در اغلب موارد پوست به‌شدت حساس و شکننده شده به طوری که با کوچکترین خراش یا آسیب موجب ایجاد تاول‌های دردناک و عفونت‌های زیادی بر"ای بی"مار می‌شود.
در گروه دوم نوع سوم "مغلوب" بیماری پروانه‌ای دو ژن غالب هستند و این بدترین نوع بیماری پروانه‌ای است. این بیماران اغلب کمتر از ۱۳ سال عمر کرده، تنها با مراقبت‌های ویژه این بیماران تا ۴۰ سالگی نیز زنده می‌مانند. در این نوع دست‌ها و انگشت‌ها به هم می‌چسبد. اکثر این بیماران توانایی خوردن غذا ندارد، اغلب کم‌خون هستند.
تفاوت‌های "ایی بی" ساده با نوع شدید چیست؟
متخصصان پوست با استفاده میکروسکوپ تشخیص می‌دهند کجای پوست در حال جداسازی برای تشکیل تاول‌ها است و اینکه با برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست می‌فهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است.
در نوع اول "ایی بی" کمبود پروتئین کراتین قابل پوشش بوده و تاول‌ها سطحی است. تاول‌ها در قسمت خارجی پوست قرار می‌گیرد و پوست قادر به ترمیم آن است اما در نوع دوم و سوم پوست توانایی ترمیم ندارد. جوشگاه تاول‌ها باقی مانده و بسیار خطرساز است و عفونت وارد خون می‌شود.
در نوع اول مرگ و میر به علت بیماری "ایی بی" نبوده و مربوط به بیماری دیگر است اما در نوع دوم و سوم عمر کوتاه‌تر است و به مراقبت‌های ویژه خانواده و جامعه نیازمند هستند. این بیماران سد اصلی مقابله با بیماری که پوست است را از دست می‌دهند. اصولاً بیماران بر اثر بیماری‌های سرطان یا عفونت‌های خونی جان خود را از دست می‌دهند . رشد سرطان در سال‌های نوجوانی آغاز شده و سریعتر گسترش پیدا می‌کند.
این بیماران با توجه به عدم توانایی غذا خوردن چگونه زنده می‌مانند؟
متخصص تغذیه، رژیم غذایی را برای آنها تجویز می‌کند که با استفاده از آن ویتامین، مکمل‌های تغذیه‌ای معدنی و نوشیدنی‌ها و حتی پروتئین از دست رفته را تأمین می‌کند. رشد کودکان بیماری پروانه‌ای به دلیل سوءتغذیه، کم‌خونی، درگیری بافت‌های درون دهان و بینی مختل شده و کودک شش‌ساله از لحاظ جسمی شبیه کودک دوساله است. تاول‌های بزرگ، روی تمام بدن منجر به عفونت‌های عارضه دار و از دست دادن آب بدن می‌شود، ایجاد تاول‌ها بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده، روده‌ها، دستگاه ادراری از نشانه‌های که حیات بیمار را به خطر می‌اندازد. مری این بیماران بر اثر زخم تنگ شده و نیازمند گشادی مری برای حرکت غذا از دهان به معده است.
هرچقدر بستر رسیدگی به این افراد بیشتر فراهم شود. طول عمر این کودکان بیشترمی شود. به‌عنوان مثال نوزاد شش‌ماهه به دلیل وارد شدن عفونت در بدن جان خود را از دست داد.
این بیماری درمان کامل دارد؟
"ایی بی" بیماری خود ایمن شناخته شده با وجود اینکه بیمار مورد معالجه دارویی قرار گرفته و درمان قاطع ندارد. مرگ و میر کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای شایع است اما بستگی به نوع بیماری دارد. برای درمان باید ژن معیوب را برداشته و ژن خوب را جایگزین کرد تا پروتئین تشکیل شود و قسمت خارجی و داخلی جدا نشود.
در کشورها خارجی با پیوند مغز استخوان در ماه‌های اول تولد و ژن‌درمانی جلوی رشد این بیماری را می‌گیرند. در برخی مواقع حتی قسمتی از پوست پروتئین نداشته با تزریق پروتئین آن قسمت بهبود پیدا می‌کند اما معمولاً این بیماری گسترده است و همه بدن را درگیر می‌کند و باید ژن را تغییر داد.
مراقبت‌های ویژه از بیماران پروانه‌ای به چه نحو است؟
به دلیل تاول‌های مداوم مراقبت‌های سوختگی از این افراد انجام می‌شود قبل از پوشاندن تاول‌ها و جلوگیری از عفونت‌ها از پماد آنتی‌بیوتیک استفاده می‌شود از طرفی محیط مرطوب و معتدل بهبودی را افزایش می‌دهد، در مواردی نیز از آنتی‌بیوتیک‌های دهانی برای کاهش رشد باکتری تجویز می‌شود. بیماران فراد مبتلا به "ایی بی" نوع دوم و سوم به دلیل عارضه‌های بسیار باید تحت حمایت تمام متخصصان قرار گرفته و مرتب آنها چکاو شوند تا به زندگی عادی خود برگردند. گرچه به مرور زمان دست و پای این افراد از بین می‌رود به‌عنوان مثال متخصص تغذیه، پوست و زیبایی، ارتوپد، روانشناس و... و. ، حمایت روانی نیز باید از سمت خانواده و جامعه صورت گیرد.
ضایعات روی دست و پا از بین نرفته و موجب چسبیدن انگشتان به هم یا از بین رفتن بندهای انگشت می‌شود. بیمارانی که انگشتان دست یا پاهایشان به هم چسبیده برای رهاسازی به جراحی نیاز داشته دارند . جراحان پلاستیک و ارتوپد برای ترمیم انگشت‌های بسیار تأثیرگذار خواهند بود.
جلوگیری از عفونت‌ها، مراقبت‌های دندانپزشکی چون این افراد دچار پوسیدگی شدید دندان شده و دندان خود را از دست می‌دهند. انتهای پوست این بیماران در نوع سوم اغلب نابود شده و ناخن ندارند. تاول چشمی منجر به نابینایی این بیماران می‌شود.
از چه زمانی این بیماری تشدید شده است؟
این بیماری از زمان شروع زندگی بشریت بوده است. با توجه به پیشرفت علم و علل بیماری را شناسایی کرده‌اند. تشدید این بیماری بر اثر ازدواج‌های فامیلی است. ازدواج با غریبه ژن معیوب را می‌پوشاند.بهترین راه درمان بیمارهای شایع مانند تالاسمی و بیماری نادری مانند پروانه‌ای تنها راه حل دوری از ازدواج فامیلی است.
آیا در دوران بارداری تشخیص بیماری امکان‌پذیر است؟
بیماری پروانه‌ای در هفته هشتم جنینی از طریق مایع جفت و مایع آمینوتیک قابل تشخیص است اما عوارض بسیاری را برای جنین به همراه خواهد داشت. حتی بیماران نادری مثل پروانه را قبل از بارداری می‌توان با ازدواج موفق جلوگیری کرد.
این افراد می‌توانند ازدواج کنند؟
این افراد اگر از نظر باروی مشکلی نداشته اما ناقل بیماری هستند و به‌راحتی منتقل می‌کنند در مواردی هم از ناحیه مجرای اداری دچار مشکل بوده و زخم‌هایی ایجاد می‌شود که ازدواج برای این افراد سخت خواهد بود.
نظر شما در خصوص حمایت جامعه چیست؟
این بیماری مزمن نیاز به انجمن‌های حمایتی دارد تا این بیماران را گرد هم جمع کرده و مشکلات این افراد را حل و فصل کنند تا عوارض بیماری کم و از لحاظ روحی و روانی حمایت شوند .