پورفیری چیست؟ علائم، علل، انواع، عوارض و درمان بیماری پورفیری را بشناسید

تحریریه اصفهان: بیماری پورفیری اگرچه نادر است، اما می‌تواند با علائمی شدید و گاه خطرناک همراه باشد. بسیاری از افراد سال‌ها بدون تشخیص صحیح با علائم آن زندگی می‌کنند. شناخت دقیق این بیماری و اقدام زودهنگام، نقش کلیدی در کنترل و درمان آن ایفا می‌کند. در این مقاله از «اصفهان امروز» به‌صورت علمی و کاربردی به بررسی کامل بیماری پورفیری می‌پردازیم.

بیماری پورفیری چیست؟

پورفیری یک گروه نادر از اختلالات متابولیکی است که در اثر اختلال در مسیر ساخت هم (Heme) در بدن به وجود می‌آید. هم یک ترکیب مهم است که در ساخت هموگلوبین (مولکول حمل‌کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز)، آنزیم‌های میتوکندریایی و برخی پروتئین‌های دیگر نقش اساسی دارد. در بیماری پورفیری، به دلیل نقص در یکی از آنزیم‌های این مسیر، موادی به نام پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها در بدن تجمع پیدا می‌کنند که باعث بروز علائم متنوع می‌شود.

پورفیری‌ها اغلب به دو دسته کلی تقسیم می‌شوند:

• پورفیری حاد (Acute Porphyria): که بیشتر روی سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد.

• پورفیری پوستی (Cutaneous Porphyria): که بیشتر باعث مشکلات پوستی می‌شود.

انواع بیماری پورفیری

1. پورفیری حاد کبدی:

   • پورفیری حاد حمله‌ای (Acute Intermittent Porphyria - AIP)

   • پورفیری واریتریوبلاستیک (Variegate Porphyria - VP)

   • پورفیری دوپویتر (Hereditary Coproporphyria - HCP)

   • پورفیری ۵-آمینولولینات سنتاز نقص (ALA dehydratase deficiency porphyria - ADP)

2. پورفیری پوستی:

   • پورفیری چرمی (Porphyria Cutanea Tarda - PCT)

   • پورفیری اریتروپوئیتیک (Erythropoietic Protoporphyria - EPP)

   • پورفیری اریتروپوئیتیک انمیک (Congenital Erythropoietic Porphyria - CEP)

علت بیماری پورفیری

علت اصلی بیماری پورفیری معمولاً نقص ژنتیکی است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. این نقص ژن‌ها آنزیم‌های مربوط به ساخت پورفیرین را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی عوامل می‌توانند علائم بیماری را تشدید یا حملات آن را تحریک کنند که عبارت‌اند از:

• مصرف برخی داروها (ضدبارداری، داروهای ضد تشنج، آنتی‌بیوتیک‌ها)

• مصرف الکل

• استرس شدید

• گرسنگی طولانی یا رژیم‌های سخت غذایی

• عفونت‌ها

• تغییرات هورمونی (مثلاً در دوران قاعدگی)

علائم بیماری پورفیری

علائم بیماری پورفیری بسیار متنوع است و بسته به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد:

علائم پورفیری حاد:

• درد شدید شکمی بدون علت مشخص

• تهوع و استفراغ

• تغییرات عصبی مثل ضعف عضلانی، تشنج، گیجی و بی‌حسی

• اضطراب، افسردگی و تغییرات خلقی

• افزایش ضربان قلب و فشار خون بالا

علائم پورفیری پوستی:

• حساسیت شدید پوست به نور خورشید

• تاول‌های دردناک روی پوست به ویژه در دست‌ها و صورت

• نازک شدن و شکنندگی پوست

• تغییر رنگ پوست و ایجاد زخم‌های مزمن

• تورم و قرمزی پوست

عوارض بیماری پورفیری

در صورت عدم درمان یا کنترل، پورفیری می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند:

• آسیب دائمی به کبد یا کلیه‌ها

• نارسایی کبد

• مشکلات روانی ماندگار

• در موارد نادر، خطر سرطان کبد

• حملات حاد عصبی و درد شدید

• آسیب دائمی به اعصاب محیطی

• مشکلات کلیوی و کبدی

• عفونت‌های پوستی مزمن و زخم‌های درمان‌ناپذیر

تشخیص بیماری پورفیری

تشخیص بیماری پورفیری شامل ارزیابی بالینی، آزمایش‌های خون، ادرار و مدفوع برای تشخیص میزان پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها است. همچنین آزمایش‌های ژنتیکی در برخی موارد برای تایید تشخیص انجام می‌شود.

تشخیص این بیماری معمولاً با بررسی سابقه خانوادگی، معاینه بالینی و انجام آزمایش‌های تخصصی انجام می‌شود:

• آزمایش خون برای بررسی سطح پورفیرین‌ها

• آزمایش ادرار و مدفوع

• آزمایش ژنتیک در موارد مشکوک خانوادگی

• نمونه‌برداری از پوست (در نوع پوستی بیماری)

درمان بیماری پورفیری

درمان بیماری پورفیری بسته به نوع و شدت علائم متفاوت است و شامل موارد زیر می‌شود:

1. درمان حملات حاد:

   • بستری شدن و کنترل علائم درد و تهوع

   • مصرف گلوکز به صورت داخل وریدی برای کاهش تولید پورفیرین

   • تجویز هِم (heme arginate یا hematin) برای بازگرداندن تعادل آنزیمی

   • اجتناب از داروها و عوامل محرک حمله

2. درمان پورفیری پوستی:

   • محافظت از پوست در برابر نور خورشید (استفاده از کرم ضد آفتاب، لباس پوشش‌دهنده)

   • درمان‌های دارویی مانند فلبوتومی (خون‌گیری) در نوع چرمی برای کاهش آهن کبدی

   • داروهای ضد التهاب و آنتی‌اکسیدان‌ها

3. درمان‌های حمایتی:

   • مدیریت درد و عفونت‌های پوستی

   • مراقبت‌های روانی و اجتماعی

   • پیگیری منظم با پزشک متخصص

پیشگیری و نکات مهم

• اجتناب از عوامل تحریک‌کننده مثل داروهای خاص، الکل، استرس و رژیم غذایی نامناسب

• مراجعه به پزشک در صورت بروز علائم غیرمعمول

• اطلاع‌رسانی به اعضای خانواده برای آزمایش‌های ژنتیکی و پیگیری‌های لازم

زندگی با بیماری پورفیری

با رعایت توصیه‌های پزشکی و پرهیز از عوامل تحریک‌کننده، بسیاری از بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند. نکات مهم برای مدیریت بیماری شامل:

•  شناخت دقیق عوامل محرک و اجتناب از آن‌ها

•  پیگیری منظم پزشکی

•  مصرف داروها طبق تجویز پزشک

•  استفاده از لباس‌های پوشیده و ضدآفتاب در نوع پوستی

نتیجه‌گیری

بیماری پورفیری یک بیماری نادر و پیچیده است که با تشخیص به موقع و مدیریت صحیح، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. آگاهی از علائم و عوامل تشدید کننده این بیماری برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها بسیار مهم است. در صورت مشاهده هرگونه علامت مشکوک، حتماً به متخصص مراجعه کنید تا درمان مناسب آغاز شود.